Enfermedades

Fenilcetonuria, causas, síntomas y tratamiento

Fenilcetonuria

Qué es la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno de graves consecuencias si no es detectado y tratado a tiempo. Se puede tratar con una dieta que aporte la cantidad necesaria de fenilalanina para el crecimiento y la reparación de los tejidos afectados.

Esta es una enfermedad hereditaria, consistente en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo no es capaz de descomponer el aminoácido fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en la mayoría de los alimentos.

Se suele detectar en uno de cada quince mil nacimientos.

Si se detecta de forma correcta y a tiempo, y se hace una dieta estricta baja en fenilalanina durante el primer año de vida del bebé, se podrá evitar o disminuir los daños que pudieran aparecer.

Causas de la fenilcetonuria

La causa fundamental de la fenilcetonuria es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa.
Algunas de las consecuencias que nos podemos encontrar debido a esta alteración metabólica es que puede interferir en el crecimiento y madurez del cerebro, así como en la producción de los transmisores nerviosos y sus conexiones.

También van a haber otros factores que van a interferir en el desarrollo tanto neurológico como cerebral, como son los niveles elevados de fenilacetato y fenillactato, ya que tener unos valores más altos de los normales, altera el desarrollo intelectual.

Síntomas de la fenilcetonuria

Son varios los síntomas de las fenilcetoburia, y estos se hacen patentes durante las primeras semanas después de haber nacido.

Los primeros síntomas se pueden apreciar en la elevación de plasma de la fenilalanina, alcanzando un nivel hasta 30 veces superior al normal. Además, el bebé execrará por la orina ácido fenilpirúvico.
No tiene por que haber ocurrido un embarazo o un parto difícil, puede haber ido todo correctamente. Así pues, otro de los síntomas que se suelen apreciar son vómitos e irritabilidad fuera de lo normal.

Otro síntomas aparecen entre los tres y los seis meses, momento en el que el bebé pierde el interés por el entorno que le rodea, y empieza a evidencia un retraso en el desarrollo mental. Al año se observa un importante retraso en su desarrollo intelectual.

A continuación describimos algunos de los síntomas más comunes que se aprecian;
Retraso psicomotriz, síndrome de West, convulsiones, tamaño de la cabeza inferior a lo normal, convulsiones, movimientos espasmódicos en piernas y brazos, posturas inusuales de las manos, temblores, retraso mental,

Sin embargo, su desarrollo físico suele ser bueno.

Diagnóstico de la fenilcetonuria

Una vez que el bebé ha nacido, se llevan a cabo exámenes periódicos del metabolismo, para determinar si padecen fenicetonuria. Esto se hace mediante una punción en el talón después del nacimiento. Si se lleva a cabo esta prueba durante las primeras 24 horas de vida del bebé, es probable que de como resultado negativo.

Otra de las pruebas que se suele llevar a cabo es la del cloruro férrico en la orina. También se usa la técnica de Guthrie, este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.

Tratamiento de la fenilcetonuria

El tratamiento de la fenilcetonuria viene dado por una dieta que se debe seguir de forma estricta. La función de esta dieta es proporcionar sólo la cantidad imprescindible de fenilalanina para el crecimiento y reparación de los tejidos.

La cantidad de fenilalanina que necesite el bebé puede variar dependiendo de la etapa de la vida en la que se encuentre.

No se puede suprimir completamente de la dieta la fenilalanina ya que es un componente esencial en los alimentos.

Además de llevar a cabo esta dieta de manera estricta, es fundamental que haya una supervisión constante, haciendo pruebas semanales durante el primer año de vida, y después entre una o dos ves al mes durante toda la infancia.

Es probable que esta dieta dure toda la vida

Aún no se ha podido predecir el tiempo durante el cual debe mantenerse la dieta, aunque en general se seguirá durante toda la vida.

Algunos de los alimentos que contienen fenilalanina son los siguientes; leche materna, leche de vaca, huevo, pollo, cerdo, ternera, salmón, sardinas, caballa, cereales, harina, patatas, espárragos, zanahorias, arroz, refrescos de cola y edulcorantes artificiales.

Existe una leche en polvo infantil, que es especial para bebés con fenilcetonuria, que además, se puede consumir durante toda la vida como fuente de proteínas.

Se suele recomendar que quienes padecen esta enfermedad, tomen suplementos como el aceite de pescado, ya que ayuda a reemplazar los ácidos grasos que no están en las dietas libres de fenilalanina. Estos suplementos, además, ayudan a mejorar el desarrollo neurológico y psicomotriz.

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

En caso de existir antecedentes familiares o haber padecido uno/a mismo/a esta enfermedad, conviene consultar con algún experto genetista que pueda determinar el riesgo existente para el futuro bebé de padecer esta enfermedad.

Fuente; Webconsultas.com

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